Le leggi di Mendel

Dagli studi di Gregor Mendel sono state tratte tre importanti leggi che stabiliscono gli elementi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, di generazione in generazione, e nell’arco di più generazioni.

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La copertina originale dello studio sulle ibridazioni delle piante di Gregor Mendel

Queste leggi si basano sui principi fondamentali della teoria cromosomica dell’eredità, che ci fornisce dati indispensabili per poter capire appieno i meccanismi che regolano la trasmissione ereditaria. Le coppie di caratteri allelomorfi (con più varianti) sono determinate da fattori specifici, definiti geni. I caratteri che si rendono evidenti costituiscono il fenotipo, mentre i geni, la cui azione talora si rende evidente e talora no, costituiscono il genotipo.

Al carattere dominante corrisponde un gene che si indica con la lettera maiuscola, ad esempio A, al carattere recessivo un gene che si indica con la lettera minuscola, ad esempio a. Altre coppie di caratteri e geni si indicano con altre lettere dell’alfabeto (B, b, C, c, etc..). Ciascun gene è situato in una determinata area del cromosoma denominata locus (plurale loci), i geni di una coppia di caratteri allelomorfi, definiti alleli, sono situati su cromosomi omologhi in loci corrispondenti. Ciascun individuo, a partire dallo zigote, possiede un corredo cromosomico diploide (duplice), che deriva da fusione di gameti aploidi dei genitori, e quindi coppie di cromosomi omologhi e di alleli per ciascuna coppia di caratteri. Si potranno avere individui omozigoti se presenteranno due alleli uguali (AA o aa), eterozigoti se differenti (Aa).

Tali alleli si separeranno con la meiosi, il processo che dà origine alle cellule riproduttive, i gameti, di natura aploide, e conseguentemente con soltanto la metà del patrimonio genetico del genitore e soltanto uno dei suoi alleli. Con la fecondazione l’individuo diploide che si formerà (zigote) avrà in eredità un allele di origine materna e uno di origine paterna. Da queste semplici ma fondamentali definizioni si possono comprendere appieno le leggi descritte di seguito.

La prima legge, della dominanza, dice che dall’incrocio fra individui di razza pura (parenti), che differiscono per una coppia di caratteri allelomorfi, derivano figli che manifestano uno solo dei caratteri della coppia.

In pratica, se i genitori presentano un carattere dominante l’uno, recessivo l’altro, in prima generazione tutti i loro discendenti mostrano solamente il carattere dominante. Tale legge non ha però valore assoluto per tutti i caratteri fenotipici: in alcuni casi in prima generazione compare un carattere intermedio tra quello dei due genitori, in questo caso si parla di dominanza incompleta. Alcuni autori considerano questa una regola a sé stante, e la definiscono come legge della uniformità degli ibridi di prima generazione.

Un tipico esempio è dato dall’incrocio fra topi omozigoti a pelo grigio (AA) e bianco (aa), in cui quest’ultimo è un carattere recessivo e pertanto non si esprime negli ibridi di prima generazione, mentre l’unico carattere ad esprimersi è il pelo grigio, e viene pertanto definito dominante.

AA x aa —> Aa

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La legge della dominanza di Mendel.

La seconda legge, detta della disgiunzione o segregazione, è la legge fondamentale della genetica. Essa recita: i caratteri allelomorfi riunitisi negli individui di prima generazione si distinguono nella seconda generazione e nelle generazioni successive.

Questo viene espresso nel fenotipo quando si incrociano tra loro ibridi di prima generazione in cui era scomparso il carattere recessivo dei genitori. Se incrociamo i topi grigi della prima generazione ottenuti dall’incrocio tra grigi e bianchi, ricompare nella seconda generazione il carattere recessivo bianco, per un quarto degli individui totali che compongono la generazione.

Aa x Aa —> 1/4 AA + 2/4 Aa +1/4 aa

AA + Aa = Grigi

aa = Bianchi

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La legge della disgiunzione di Mendel.

La terza legge, dell’indipendenza, afferma che le varie copie di caratteri allelomorfi si comportano negli incroci indipendentemente le une e dalle altre.

In questo caso vanno considerati gli incroci tra individui omozigoti per una coppia di caratteri indipendenti (non presenti nello stesso locus genico, e comunque che non sono in alcun modo legati tra loro). Gli ibridi di prima generazione seguiranno le leggi sopra indicate indipendentemente per ciascun carattere. Un tipico esempio sono le cavie, per i caratteri del tipo di pelo (arruffato dominante A, liscio recessivo a) e del suo colore (scuro dominante B, bianco recessivo b). In prima generazione tutti gli ibridi presenteranno solamente i caratteri dominanti se figli di genitori omozigoti dominanti eccessivi:

AABB x aabb —> AaBb

Tutti scuri e arruffati.

In seconda generazione tutti gli ibridi presenteranno proporzioni di 1 a 4 per entrambi i caratteri, indipendentemente gli uni dagli altri: ci saranno tre quarti di cavie con pelo arruffato, e tre quarti di cavie con pelo scuro. Nella totalità di rapporti saranno di 9:3:3:1, in cui si presenteranno 9/16 di individui con entrambi i caratteri dominanti, 3/16 di individui con un carattere dominante e uno recessivo, 3/16 in cui tali caratteri saranno invertiti, e 1/16 in cui saranno presenti entrambi i caratteri recessivi.

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Schema di incrocio tra cavie omozigote dominanti a pelo scuro e arruffato AABB con cavie omozigote recessive a pelo liscio e chiaro aabb; nella prima generazione F1, come indica la prima legge di Mendel, si manifestano solo i caratteri dominanti; nella seconda generazione F2, come affermato dalla seconda legge, ricompaiono i caratteri recessivi che non si erano manifestati nella prima, e ciascuno indipendentemente in rapporto di 1:4 come indicato dalla terza legge di Mendel.

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